Cuando recibimos el diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista (TEA), muchas preguntas comienzan a girar en nuestra mente. Una de tantas es si deberíamos hacerle pruebas genéticas a nuestro hijo. ¿Qué tan necesarias son?
Las pruebas genéticas en el autismo son estudios de laboratorio que examinan el ADN con el objetivo de detectar variaciones o alteraciones que podrían estar asociadas con el TEA. Y se trata de análisis especializados.
Entonces, ¿pueden confirmar el diagnóstico?
La respuesta corta es no. El diagnóstico de autismo sigue siendo clínico, lo que significa que se basa en la observación del comportamiento, el desarrollo del lenguaje, las habilidades sociales y la comunicación de tu hijo. Los profesionales utilizan entrevistas, cuestionarios estandarizados y evaluaciones del desarrollo para identificar si hay características dentro del espectro.
Además:
- La mayoría de niños con TEA no presentan alteraciones genéticas visibles en estos estudios.
- El autismo es un trastorno multifactorial, es decir, surge de la combinación de factores genéticos y ambientales, y no siempre hay una “causa única” clara.
¿Vale la pena hacerlas?
Esta es una decisión muy personal y debe tomarse en conjunto con el equipo médico que acompaña a tu hijo. A veces los padres buscamos respuestas concretas, una explicación biológica que nos ayude a entender el porqué. Pero como en casi todo en el espectro autista, no siempre hay certezas absolutas.
Podrías considerar hacer las pruebas genéticas si:
- Tu hijo presenta rasgos físicos atípicos (como anomalías en el crecimiento o rasgos faciales inusuales).
- Hay discapacidad intelectual severa.
- Estás pensando en tener más hijos y quieres saber si hay riesgos hereditarios.
- Tu médico las recomienda como parte del estudio integral.
- Necesitas esa información para sentir más claridad o tranquilidad.
Nuestra decisión como familia
En nuestro caso, nunca hemos considerado hacernos las pruebas genéticas. No estamos planeando más embarazos y estamos plenamente conformes con el diagnóstico que hemos recibido: Adrián está en el espectro autista, y eso no es algo que debamos “confirmar” con un examen de laboratorio. Aceptamos su condición como parte de quién es, y desde ese lugar lo acompañamos, lo entendemos y lo amamos profundamente. Sabemos que no hay una causa única que explique su autismo, pero tampoco sentimos la necesidad de buscar una.
